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第六章-坏消息(五)(1 / 2)

几天之后,两人再次来到陈医师的门诊。

陈医师首先问道:「你们有去检查高层次超音波了吗?」

「器官结构上都没有什么异常,只是头颅稍微小了一点。」

「这是一个好消息。很多染色体镶嵌型的胎儿,一开始就会检查出结构异常,这种情况我通常也不会建议继续怀孕。」

听到这话,张晋宇和吴芷晴对视一眼,两人都不自觉地松了一口气。

「那么这礼拜回去有多补充水分吗?」

「嗯,那我们来照个超音波看看吧。」

经过检查后,陈医师神情严肃地说:「羊水量还是太少了,这样没办法抽羊水来检查upd,必须进行羊水灌注。」

「灌羊水会有风险吗?」张晋宇有些担忧。

「这跟羊膜穿刺手术差不多,流產风险很低。」陈医师语气平稳地说,「理论上只要不要一次灌入过多水量就不会有什么大问题。」

「待会的流程是先抽出一些羊水送检,用来检测是否有upd,同时也会再次确认染色体镶嵌的比例有没有下降。抽完之后会再慢慢注入生理食盐水,这样可以帮助增加羊水量。」

虽然吴芷晴仍旧有些紧张,手心不自觉渗出汗,但在陈医师仔细的动作与护理师耐心的陪伴下,整个抽取羊水及灌注的过程进行得十分顺利。

「upd的报告大概要等几个礼拜才会出来。」陈医师语气平稳地说,「如果提早有结果,我们会第一时间通知你们,现在就先暂时预约三週后回诊。」

然而日子一天天过去,报告却始终没有消息。吴芷晴的心情愈发沉重,连晚上的睡眠也变得断断续续。每次翻身,她总会下意识把手放在肚子上,似乎这样才能确定孩子还在安稳地存在。

张晋宇同样焦躁不安,每天下班回家,他们便一起坐在书桌前,上网查询医学论文、研究upd以及2号染色体镶嵌型的相关资料。电脑萤幕上的文字密密麻麻,专业名词让人眼花撩乱,但他们仍耐心蒐集更多的病例概况,只为寻找一丝安心的线索。

「upd的报告怎么还没出来……都二十三週了,再拖下去的话……」吴芷晴的声音微微颤抖着,「是不是……结果不好?」她的声音更低了,几乎像是对自己说的。

张晋宇走上前轻轻抱住她,安慰道:「没事的,别想太多了。」

「就算先不讨论upd……」吴芷晴的语气带着无法掩饰的颤抖,「我们最近看过的那些论文也让我好焦虑。其实大部分2号染色体镶嵌型的胎儿在发现结构有问题后都引產了。少数活產下来的,也往往会有畸形或者生长迟缓的情形。完全正常的案例,真的只剩下寥寥几个。」

「不过上次做高层次超音波时,蛇蛇的外观和器官结构都是正常的。」张晋宇轻声说,试图让语气稳定下来,「我们要相信蛇蛇,他是健康的。」

「但我还是很害怕……如果最后的结果是坏消息的话……」吴芷晴转头望向他,「我们是不是应该早点做出决定比较好?」

张晋宇安慰道:「至少等到报告出来再决定,好吗?」

「可是我真的很担心……第二次羊水检测,镶嵌比例才下降一些而已,不像之前那些正常的案例下降得那么快。」

「但比例还是有下降,也许蛇蛇只是修復的速度比较慢而已。」

「我其实在想是不是应该听其他医师的意见比较好……」

「但是陈医师是国内唯一一位专门研究染色体镶嵌型的人,我们不是看过很多篇他的论文吗?」

「我知道……但是出生后完全正常的案例真的只有那么几个而已……希望真的很渺茫。」

「恩琦也说过,蛇蛇的外观结构其实都很正常,只是长得比较小一点。」

张晋宇轻轻搂住她,手掌温柔地在她背上来回安抚,只希望能让她的心情稍微安定下来。

吴芷晴微微抬起头:「可是……真的有可能完全正常吗?我怕……我怕结果不是我们想的那样。」

张晋宇的语气柔了下来:「我也不知道答案,但是蛇蛇现在看起来一切都还好。他是我们的孩子,如果连我们都对他失去信心,那么还有谁能成为他的依靠呢?」

吴芷晴没有再说话,只是静静靠在他的胸口,然而那股不安仍在心底翻涌,如同暗潮般挥之不去。

几週后,张晋宇与吴芷晴再次走进陈医师的诊间,两人脸上都带着显而易见的紧张。

「检查报告出来了吗?」吴芷晴坐下后忍不住开口询问。

陈医师沉默了一瞬才缓缓点头,神情严肃地说:「经过比对确认,胎儿的确存在upd……他的第二对染色体都是来自母亲。」

空气瞬间凝住,吴芷晴的手指紧紧扣住包包带,眼眶渐渐泛红。张晋宇伸手握住她的手,却感觉到她的指尖在微微颤抖。

「这代表……会很严重吗?」张晋宇努力压住声音中的颤抖。

陈医师深吸了一口气,尽量用平稳的语气解释:「先前说过第二条染色体上没有发现过『铭记基因』,所以不会发生类似小胖威利症或着天使症候群这样的疾病。因此我们要确认是否牵涉到单基因疾病或隐性的遗传问题。」说到这里,他稍微停顿,给两人一些消化的时间。

「一对正常的染色体会有一条来自父亲,一条来自母亲,基本上除非两边的基因同时在某处发生突变,否则的话通常不会有影响。但是目前的状况是两条染色体完全一样,所以只要上面的基因发生致病性突变就会表现出来。」