「依照我的建议,现在除了刚刚提到的高层次超音波以外,也必须检测有没有upd的可能。」
「我稍微解释一下,假设胎儿第三个多出来的染色体是来自妈妈,虽然他可以藉由剔除其中一条染色体来恢復成正常的细胞,但由于是随机性剔除的,所以最后可能发生两种情况。其中一种是变成正常的受精卵,也就是一个来自爸爸,一个来自妈妈;另一种则是他将来自爸爸的染色体剔除掉,最后变成两个染色体都来自于妈妈,这样的状况我们就称为upd(单亲二倍体)。」
陈医师的讲解相当浅显易懂,因此两人很快地理解。
「如果患有upd,可能会导致哪些疾病?」
「部分患有upd的患者也有可能是健康的。」
「要看两件事。第一,是不是那条染色体上有『铭记基因』。有些基因需要一份来自父亲,一份来自母亲,才会正常工作。如果两份都来自同一边,就可能出现像小胖威利症或着天使症候群这样的疾病。不过目前这一点可以先排除,因为2号染色体目前尚未发现具有铭记基因。」
「第二,假设胎儿遗传到父亲的同一条染色体,如果那条染色体上带有隐性致病基因,那么他便可能拿到两份相同的突变基因进而导致发病。」
吴芷晴微微屏住呼吸,急切追问:「如果染色体上真的具有突变基因,那有办法知道是哪种疾病吗?」
「透过基因检测可以精准定位到是哪个基因发生突变,并查询它已知可能造成的疾病。有些突变会导致严重的先天疾病,但也有不少突变属于良性变异,不会影响健康。」
张晋宇紧握着妻子的手,低声道:「所以……我们可能会知道一个很糟的结果,也可能什么事都没有?」
医师接着说:「不过我想现在谈到基因还有些为时过早,毕竟连是否真的存在upd都还没有确定。」他顿了顿,转而说道:「我们先做个超音波,先看看宝宝的情况吧。」
随后吴芷晴进入内部的诊间并躺上检查床。
当冰凉的探头接触到腹部时,她微微一颤。萤幕上浮现出灰白交错的影像,宝宝的轮廓若隐若现。
陈医师目光专注地来回扫视,偶尔调整探头角度。
「心跳有,节律规则。」他的语气沉稳,却在下一秒稍稍皱起眉头。
一旁的张晋宇注意到那抹细微变化,紧张地问:「怎么了?」
「羊水量偏少,低于正常范围。」陈医师如实说道:「虽然目前还不到非常危险的程度,但必须密切观察。造成羊水过少的原因有几种,像是胎儿泌尿系统异常或是胎盘功能不佳。考虑到已经确诊为染色体镶嵌型,我倾向认为是后者的关係。」
「羊水过少会怎么样吗?」
「羊水过少可能会对胎儿的发育造成多种影响,像是肺部发育不全、骨骼发育异常、生长迟滞等等……而且检测upd也是透过抽取羊水再来分析,这样可能会造成一点问题。」
吴芷晴的手下意识地攥紧,望着萤幕上的小小身影,声音有些颤抖:「那……该怎么办?」
「我们会安排更频繁的超音波检查来观察羊水变化,你回去后也试着多喝点水,这可能有助于增加羊水量。」医师接着补充:「最好分成多次喝,避免一次灌太多。」
「这样就能解决羊水不足的问题吗?」
「如果妈妈体内的水分不够,那么能供应给胎儿的水量也会减少,但是就如同我刚才所说的,你的羊水不足很可能是因为胎盘功能不好的关係。所以先回去试试看,如果真的还是没办法增加的话,我们再来评估是否将生理食盐水注入羊膜腔内来增加羊水量。」
「了解,我会多补充水分的。」
「另外,从超音波来看,你可能也有『前置胎盘』的问题。」
「一般正常怀孕时,胎盘是附着在子宫腔前壁或顶部位置,但是你的是挡在子宫颈口的位置。这种情况若是採取自然產会有相当大的风险,因为当子宫颈开啟时,胎盘先剥离会引起大量出血。」陈医师接着又说:「通常前置胎盘在妊娠二十八週后才会诊断,虽然随着怀孕的週数变大,胎盘可能会向上移行,不过我认为你有前置胎盘的可能性还是很大。」
「听起来有点严重,该怎么办?」
「届时只能选择以剖腹產的方式生下胎儿,不过现在的医术进步,前置胎盘不像以前这么危险,所以我想不用过于担心。」
陈医师停顿片刻后才继续说:「前置胎盘是早產的高风险因素之一,到了怀孕晚期很可能引发大量出血。若是出血量过多而且无法及时控制的话,就必须立刻进行剖腹產,以终止妊娠。」
他目光凝重,补充道:「再加上染色体镶嵌型导致胎盘功能异常,所以早產是必然会发生的。」
「早產……」夫妻俩听到这里,不约而同深吸了一口气。
「嗯,怀孕未满三十七週就算是早產,所以到时候能撑多久就尽力多争取一点时间,让胎儿能长得更好。」
张晋宇默默伸手覆在妻子的手上,眼中既有担忧,也有那么一丝不愿放弃的坚定。
陈医师对着吴芷晴叮嚀道:「这段时间你会比较辛苦,最重要的是保持心情稳定,避免过度劳累,多补充营养,并且随时密切注意自己的身体状况。」
「还有什么问题想问的吗?」
医师接着结尾:「那么就先安排一个礼拜后回来复诊,届时会再次评估羊水量。另外,你们也找个时间去做一下高层次超音波,确认一下胎儿的状况。」